Fenotyp i genotyp – dalszy opis

Ważną właściwością genów jest dominacja i recesywność. Gdy oba geny w parze są dominujące, wtedy u danego osobnika wystąpi cecha zdeterminowana przez te geny. Jeśli jeden gen jest dominujący, a drugi recesywny, wówczas wystąpi, cecha związana z genem dominującym, choć osobnik ten będzie także nosicielem genu recesywnego, który może wystąpić jako cecha u jego potomka. Cecha recesywna wystąpi tylko wtedy, gdy oba geny są recesywne.

Jedna para chromosomów wywołała szczególne zainteresowanie uczonych – jest to para związana z płcią danego osobnika oraz z genami pewnych „sprzężonych z płcią” cech. Normalna kobieta posiada dwa chromosomy -X, a normalny mężczyzna jeden chromosom X i jeden Y. Kobieta dziedziczy jeden chromosom X od matki, drugi od ojca: mę’żczyzna dziedziczy swój chromosom X od matki, a Y od ojca. Ponieważ chromosom Y jest chromosomem defektywnym, w procesie dziedziczenia działa on tak, jak gdyby przenosił jedynie geny recesywne. Zaś chromosom X może przenosić geny zarówno dominujące, jak i recesywne. Dlatego też cecha recesywna u mężczyzn, taka jak częściowa ślepota na barwy, pojawia się tylko wtedy, gdy dany mężczyzna dziedziczy po matce recesywny gen ślepoty na barwy. U kobiet wada ta występuje rzadziej, ponieważ kobieta musiałaby mieć ślepego na barwy ojca oraz matkę, która byłaby albo ślepa na barwy, albo nosicielką recesywnego genu tej cechy. Tak więc, chromosomy X i Y pomogły rozwiązać pewne zagadkowe problemy dziedzicznych cech człowieka.

Nowe wiadomości o chromosomach człowieka. Metody, które doprówadziły’ do skorygowania poglądu na liczbę chromosomów u człowieka (z 48 na 46), umożliwiły także dokonanie innych odkryć w genetyce człowieka, a zwłaszcza odkrycia chromosomowego podłoża pewnych zagadkowych zaburzeń rozwojowych.

Wada rozwojowa, występująca u mężczyzn określana syndromem Klinefeltera, polega na tym, że narządy rozrodcze nie rozwijają się normalne. Badanie komórek tkanki skórnej, tzw. próba chromatyno- wa, u normalnych mężczyzn daje wynik negatywny, natomiast w przypadku syndromu Klinefeltera – pozytywny, tak jak u normalnych kobiet. Okazało się, że te zaburzenia rozwoju płciowego są związane z istnieniem dodatkowego chromosomu płci: osobnik taki posiada dwa chromosomy X oraz jeden Y, co razem daje 47 chromosomów (Jacobs i Strong, 1959).

Leave a reply

You may use these HTML tags and attributes: <a href="" title=""> <abbr title=""> <acronym title=""> <b> <blockquote cite=""> <cite> <code> <del datetime=""> <em> <i> <q cite=""> <s> <strike> <strong>