Podobne zaburzenia u kobiet, nazwane syndromem Turnera, polegają na tym, ze w wieku, w którym normalnie pojawiają się zmiany pubertalne, ti tych osób nie rozwijają się wtórne cechy płciowe. W pewnym opisanym przypadku tego rodzaju wynik próby chroma- tynowej u młodej dziewczyny był negatywny, taki jak .zwykle bywa u mężczyzn Okazało się, że brak jej jednego chromosomu X, a więc miała 45 chromosomów (Ford i in., 1959 b).
Zaburzeniem nie sprzężonym z płcią jest pewna forma upośledzenia umysłowego, zwana mongolizmem. Stwierdzono, że osobnik mon- goloidalny ma jeden dodatkowy mały chromosom, przypuszczalnie na skutek rozdwojenia jednego ze swych chromosomów (Lejeune, Gautier i Turpin, 1959).
Piękną ilustracją precyzji, z jaką można zidentyfikować dodatkowe chromosomy, jest przypadek pacjenta, u którego występował i mon- golizm i syndrom Klinefeltera: miał on odpowiednio dwa dodatkowe chromosomy (Ford i in., 1959 a) h
Genetyka populacji. Podstawowe cechy jakiejś populacji zwierząt czy ludzi zależą od genów istniejących w tej populacji. Z przyczyny różnych selektywnych czynników, które działają poprzez określony dobór partnerów, śmierć jednostek nieprzystosowanych itp., geny wykazują pewną jednolitą „tendencję”: tak więc, chociaż we wszystkich grupach ludzkich występują te same podstawowe grupy krwi, pewne szczepy ludzkie różnią się pod tym względem znacznie między sobą. Nauka zajmująca się rozkładem genów w grupach osobników, którzy kojarzą się między sobą oraz konsekwencjami tego dla owych grup zwana jest genetyką populacji.
Leave a reply