Chociaż dziedziczność, ogólnie biorąc, jest przyczyną podobieństw między rodzicami a potomstwem, genetyka uczy nas, aby badać to, có kryje się pod tymi powierzchownymi podobieństwami. W istocie, pewne przypadki braku podobieństwa między rodzicami a potomstwem dostarczają nam ważnych wskazówek co do mechanizmu dziedziczności Na przykład fakt, że trzy czwarte potomstwa jednej pary czarnych świnek morskich jest barwy czarnej, a jedna czwarta – barwy białej, ilustruje jedną z podstawowych zasad dziedziczności' inną zasadę ilustruje fakt, że rodzice, którzy widzą barwy normalnie, mogą mieć połowę synów częściowo ślepych na barwy. Aby zrozumieć te przykłady, musimy dokonać rozróżnienia pomiędzy fenotypem – rzeczywistym osobnikiem, takim jakiego możemy opisać (np czarna świnka morska lub matka, która widzi barwy normalnie). a genotypem – osobnikiem jako nosicielem cech genetycznych które on sam może przejawiać lub ich nie przejawiać (np. matka która może przekazywać swym synom częściową ślepotę na barwy)
Chromosomy i geny. Genotyp danego osobnika składa się z dziedzicznych elementów, które otrzymał on od swych rodziców i które przekaże swemu potomstwu. Nośnikami tych elementów są mikroskopijne ciałka, znajdujące się w każdej komórce ciała, zwane chromosomami. Chromosom składa się z wielu poszczególnych wyznaczników dziedziczności, czyli genów. Każda komórka ciała ma 46 chromosomów. Przy poczęciu człowiek otrzymuje 23 chromosomy z ojcowskiego plemnika i 23 chromosomy z matczynego jaja. Te 46 chromosomów tworzy 23 pary, które w miarę rozwoju danego osobnika są reprodukowane w każdej komórce ciała. (Sądzono do niedawna, że człowiek ma 24 pary chromosomów, lecz obecnie ustalono, że 23 pary są liczbą typową, chociaż zdarzają się przypadki anormalne (Tijo i Levan, 1956).
Geny również występują w parach – jeden gen z każdej pary pochodzi z chromosomów plemnikowych, a jeden z jajowych. Nie mamy żadnego dokładnego sposobu policzenia genów (tak jak możemy policzyć chromosomy), ponieważ pod mikroskopem nie występują one jako odrębne cząstki. Możemy jednak być pewni na podstawie tego, co wiemy o innych organizmach, że ogólna liczba genów w każdym ludzkim chromosomie jest rzędu tysiąca lub, być może, znacznie wyższa. Ponieważ liczby genów i chromosomów są tak wysokie, jest rzeczą skrajnie nieprawdopodobną, aby dwie istoty ludzkie posiadały to samo wyposażenie dziedziczne, nawet jeśli mają tych samych rodziców. Jedynym wyjątkiem są bliźnięta jednojajowe.
Leave a reply